Nel 1925 negli Stati Uniti d' America i pediatri Cooley e Lee descrissero una malattia, che fu denominata morbo di Cooley, in figli di immigrati italiani e greci, oggi conosciuta come talassemia major o anemia mediterranea. In contemporanea in Italia Rietti descrisse una malattia simile come sintomatologia al morbo di Cooley ma più lieve, che allora fu chiamata malattia di Rietti Greppi Micheli e che oggi è conosciuta come talassemia intermedia.
Ezio Silvestroni, Ida Bianco
Nel 1943 due noti ematologi italiani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco, hanno descritto una anomalia ereditaria, individuata in soggetti sani che è stata denominata "microcitemia". Subito dopo la scoperta della microcitemia, Silvestroni e Bianco hanno dimostrato, con una lunga serie di ricerche, che il morbo di Cooley ha origine dalla condizione omozigotica cioè che il figlio malato nasce solo se entrambi i genitori gli trasmettono l'alterazione microcitemica. Il comportamento mendeliano delle microcitemie è stato verificato attraverso le vastissime casistiche familiari raccolte da Silvestroni e Bianco in più di 1100 famiglie di eterozigoti (famiglie in cui 1 genitore è microcitemico e 1 normale) e oltre 200 di omozigoti (famiglie in cui entrambi i genitori sono microcitemici) per β microcitemia.
Questi studi hanno dimostrato che nelle famiglie con un genitore microcitemico e uno non microcitemico, i figli sono per il 50% normali e per il 50% microcitemici, mentre nelle famiglie con entrambi i genitori microcitemici il 25% dei figli sono esenti da microcitemia, il 50% sono portatori eterozigoti sani, il 25% sono malati di anemia mediterranea. Queste ricerche sono state svolte contemporaneamente a quelle di altri studiosi americani e, indipendentemente i due gruppi di studiosi sono giunti alla stessa conclusione.
Mappatura geografica della microcitemia
Nel corso degli anni '60, Ezio Silvestroni e Ida Bianco delinearono, attraverso un'altra vasta serie di ricerche condotte in tutte le regioni italiane, quella mappa geografica delle microcitemie che č rimasta immutata da allora. In base ai dati raccolti calcolarono che in Italia sono presenti circa 2.500.000 microcitemici e che i malati di anemia mediterranea viventi in quel momento erano circa 8.000.
Nasce l'Associazione per la Lotta contro le Microcitemie in Italia
Silvestroni e Bianco hanno affrontato concretamente, per la prima volta, il problema dell'assistenza sanitaria e della prevenzione della malattia. Anche a seguito delle loro ricerche epidemiologiche, sono stati realizzati Centri di studio, di cura e di prevenzione delle malattie microcitiche nelle regioni italiane più colpite. Questi Centri sono stati gestiti dall'Associazione per la Lotta contro le Microcitemie in Italia appositamente istituita e tuttora operante. La dimostrazione che i figli malati nascono solo da due genitori portatori sani ha dato l'input per iniziare un'operazione di prevenzione che in quegli anni si poteva basare solo sull'informazione precoce e sulla libera scelta di non formare coppie a rischio o di non procreare.
Talassemia: diffusione mondiale
Mentre l'Italia era già all'avanguardia nel settore della cura dei malati, si scopriva la grande diffusione delle microcitemie in tutti i paesi che si affacciano sul mar Mediterraneo, detto "talassa" degli antichi greci (da cui il nome "talassemia" usato per indicare tutte le sindromi microcitemiche) e nel continente asiatico. La consapevolezza dell'entità del problema dava inizio ad una vasta corrente di studi e di ricerche sulle talassemie ben presto diffusa in tutto il mondo (Africa, Asia e sud America).
Intanto venivano messi a punto i canoni fondamentali della terapia dell'anemia mediterranea che nel corso degli ultimi decenni hanno determinato un prolungamento della sopravvivenza dei malati dai 3-4 anni del passato ai circa 40 di oggi.
Alla fine degli anni '80 l'applicazione sempre pių vasta degli studi sul DNA metteva in luce l'esistenza di una enorme varietā di difetti molecolari talassemici e riproponeva su nuove basi il problema della prevenzione. A questo scopo differenti programmi sono stati applicati in molti paesi, tra cui l'Italia.
Successo della prevenzione nel Lazio
Un piano vastissimo, condotto ormai da 30 anni nell'ambito delle attivitā dell'Associazione Nazionale contro le Microcitemie in Italia [http://www.anmi-microcitemie-roma.it/], ha prodotto la completa cessazione delle nascite di malati di anemia mediterranea da coppie inconsapevoli giā da circa 13 anni.
Prevenzione in Italia
Sul territorio nazionale, gli interventi di prevenzione hanno determinato un calo progressivo del numero dei malati oggi viventi da 8.000 a circa 3.500.
