In Italia un'indagine statistica condotta nel 1994 dal Ministero della Sanità ha segnalato che sono stati raggiunti nei vari focolai talassemici livelli di prevenzione dal 48% all'88%.

Tra i dati di maggior rilievo spicca la completa cessazione delle nascite di nuovi malati in provincia di Ferrara da quasi un ventennio e in tutte le province del Lazio da circa 13anni.

Le nascite di bambini affetti sono in calo progressivo nella Sardegna meridionale, in Basilicata e un calo del 50% in Sicilia. In queste aree talassemiche i piani di screening hanno avuto di solito, come intervento centrale, lo screening di donne in gravidanza o di coppie in età fertile.

Programma di prevenzione dell'anemia mediterranea in atto nel Lazio

Rispetto agli interventi che sono stati messi a punto in diverse regioni italiane, il Lazio ha attuato una diversa e completa strategia di prevenzione che prevede un piano a medio - lungo termine con le analisi eseguite ai ragazzi delle scuole medie inferiori ed un piano di più immediato riscontro con le analisi mirate alla popolazione in età fertile. L'insieme di questo programma viene realizzato ormai da anni grazie al finanziamento della Regione Lazio destinato all'Associazione Nazionale per la Lotta contro le Microcitemie in Italia [http://www.anmi-microcitemie-roma.it/] (A.N.M.I.), che opera nella regione.

Collaborazione con le scuole

Nel 1975 è iniziata una proficua collaborazione tra l'A.N.M.I. e gli Istituti scolastici di tutto il Lazio che ci permette di eseguire un vastissimo screening tra gli studenti dell'ultimo anno della scuola secondaria di primo livello. Lo screening viene esteso durante l'anno anche alle famiglie dei giovani microcitemici ed è completato da un'intensa opera di informazione, di assistenza e di consulenza genetica ai ragazzi microcitemici e alle loro famiglie.

E' evidente che questa strategia mira essenzialmente ad assicurare ai giovani microcitemici, attraverso una precoce identificazione ed informazione, il libero accesso alla prevenzione non solo tramite diagnosi prenatale ed aborto, ma anche e soprattutto attraverso la scelta di un partner non microcitemico.

Screening della popolazione in età fertile

Una particolare attenzione viene posta anche alla popolazione fertile come ad esempio le donne in gravidanza, che necessita di diagnosi differenziale. Per ottimizzare questa iniziativa l'A.N.M.I collabora con alcuni Consultori Familiari che operano sul territorio e con gli Uffici di Stato Civile che facilitano la diffusione delle informazioni.

Risultati del programma preventivo nel Lazio

Nel corso di questi 30 anni più del 90% dei giovani microcitemici residenti nel Lazio sono stati identificati, informati ed assistiti presso il Servizio di Consulenza Genetica del Centro, con il brillante risultato che dall'inizio del 1993 non ci sono più state nascite di malati di anemia mediterranea da coppie a rischio inconsapevoli.

Si è raggiunto un risultato di grande rilievo a livello di vantaggi morali, sociali ed anche economici. In questi 30 anni sarebbero nati infatti nel Lazio più di 300 malati di anemia mediterranea che avrebbero oggi un costo per l'assistenza sanitaria ben superiore al costo annuale del piano di prevenzione.

La prevenzione nel futuro

Il piano di prevenzione che stiamo programmando prevede:

1. il proseguimento della strategia già attuata per mantenere viva l'informazione sia a livello di popolazione laziale che di personale sanitario;
2. organizzare un piano specifico per stimolare la sensibilizzazione in merito alle problematiche delle emoglobinopatie nelle popolazioni extracomunitarie di nuova residenza nel Lazio. Questo obiettivo deve essere assolutamente raggiunto sia per ottenere una integrazione sociale e sanitaria, sia per fornire agli immigrati tutte le notizie utili per permettere loro di scegliere in modo consapevole in base alla loro cultura e religione.

Stato attuale della prevenzione nel Mondo

Programmi di prevenzione dell'anemia mediterranea sono stati avviati dalla metà degli anni '80 in molte aree fortemente microcitemiche. Sono stati messi a punto progetti preventivi con piani simili a quelli attuati nel Lazio, in Grecia e a Cipro e hanno ottenuto nel tempo ottimi risultati.

In Gran Bretagna, in Belgio ed in Olanda gli stessi piani vengono finalizzati all'informazione e all'identificazione dei portatori nelle popolazioni immigrate da paesi ad alta incidenza microcitemica.

Dall'inizio degli anni '90 si è intensificato in tutte le aree talassemiche lo sviluppo di programmi organici di prevenzione tramite educazione sanitaria, screening di massa, consulenza genetica e diagnosi prenatale che raccolgono sempre un largo consenso nelle popolazioni: ciò avviene nel sud della Francia e in molte nazioni in cui la cui popolazione è in maggioranza Musulmana come ad esempio in Turchia, in Egitto, in Iran, in Pakistan.

Anche in Thailandia esiste dal 1994 un piano preventivo basato essenzialmente sull’identificazione delle coppie a rischio in gravidanza. Questo piano ha portato ad una riduzione delle nascite di malati, nonostante il divieto all’interruzione di qualunque tipo di vita dettato dalla religione Buddista, molto diffusa nel paese.

In India, dove ogni anno nascono più di 6.000 bambini affetti da anemia mediterranea, dal 1988 sono state eseguite 1.500 diagnosi prenatali principalmente su richiesta di coppie che hanno già bambini affetti. Queste diagnosi sono state eseguite con finanziamenti non governativi.

Negli Afro-Americani l'efficacia dei programmi di prevenzione che richiedono la disponibilità all'aborto risulta scarsa. Si dimostra necessario, di conseguenza, un diverso approccio che permetta alle coppie a rischio di conoscere la propria condizione prima della procreazione. Emerge cioè l'indicazione a far precedere il programma da un adeguato intervento di educazione sanitaria e di accompagnarlo poi con una consulenza genetica secondo le modalità più idonee per ciascun gruppo etnico.