Di fronte ad una grave malattia cronica che non ha ancora una terapia definitiva e che si può prevenire, è evidente la necessità di attuare tutti gli interventi utili per raggiungere questo obbiettivo.
Se il microcitemico è identificato ed informato prima di un concepimento può:
- evitare con certezza la malattia di eventuali figli se sceglie un partner non microcitemico;
- decidere di non procreare se ha formato una coppia a rischio.
Queste due possibilità costituiscono la vera prevenzione primaria perché evita il concepimento stesso del feto ammalato e, nello stesso tempo, non suscita nella coppia problemi morali ed etici.
Per le coppie a rischio che volontariamente o inconsapevolmente si siano formate e decidano di concepire o abbiano già concepito un figlio, resta un solo mezzo di prevenzione e cioè evitare la nascita del figlio malato facendo ricorso alla diagnosi prenatale del feto e all'interruzione della gravidanza se il feto risulta ammalato. E' evidente che in questo caso non si tratta più di vera prevenzione ma soltanto di evitare la nascita del figlio malato.
Diagnosi prenatale per identificare l'anemia mediterranea nel feto
Per la diagnosi prenatale l'esame del feto si esegue oggi attraverso lo studio del DNA fetale estratto da un frammento di villi coriali alla 10a-12a settimana di gestazione (villocentesi). Il prelievo dei villi coriali si esegue con un apposito ago per via transaddominale.
La condizione essenziale per poter eseguire la villocentesi è quella di aver identificato le mutazioni genetiche dei due componenti della coppia. Senza questa indagine molecolare non è possibile eseguiro lo studio del DNA nel feto.
La villocentesi permette di conoscere la situazione genetica del feto ma, per il momento, non ci sono possibilità di interventi terapeutici per un eventuale feto affetto.
Diagnosi preimpianto
La gravità dei problemi morali che la villocentesi pone, ha subito promosso la ricerca di modalità alternative che non implichino manipolazioni genetiche dell'embrione o interruzione volontaria della gravidanza. Sono quindi iniziati progetti per mettere a punto tecniche pre-concezionali.
Rientra tra queste un prelievo da donna microcitemica di oociti non fecondati. Durante le diverse fasi di maturazione l'oocita espelle il 1° e il 2° corpo polare. Analizzando il DNA di uno di questi corpi polari e presupponendo che se una mutazione talassemica è presente in un corpo polare non è più presente nell'oocita, si selezionano gli oociti indenni da microcitemia, che vengono fecondati in vitro e impiantati in utero.
Queste tecniche per ora sono in fase sperimentale e non sono però ancora applicabili correntemente.
