Globuli rossi

I globuli rossi (o eritrociti o emazie) sono il componente principale del sangue. Sono corpiccioli rotondi, di grandezza microscopica, tutti eguali, ripieni di una sostanza, l'emoglobina, che dà il colore rosso al sangue e che è assolutamente indispensabile per la vita, poiché porta l'ossigeno a tutte le cellule dell'organismo.

Molecola emoglobinica

E' costituita da 4 proteine (catene globiniche) diverse tra loro per l'ordinamento delle molecole di aminoacidi che le compongono. Queste catene vengono contraddistinte con le lettere greche: α (alfa), β (beta), δ (delta), γ (gamma).

Tipi di emoglobina

Nel sangue, vi sono tre tipi di emoglobina: l'emoglobina adulta (A) che è propria dell'individuo dopo la nascita, costituisce circa il 98% di tutta l'emoglobina ed è composta da 2 catene globiniche α e 2 β; l'emoglobina A₂, che è anch'essa presente solo dopo la nascita, è composta da 2 catene α e 2 δ, e costituisce il restante 2%; l'emoglobina fetale (F) che è propria del periodo della vita intrauterina ed è formata da 2 catene α e 2 γ, nell'individuo adulto permane in una percentuale inferiore all'1.

Geni globinici

I geni globinici sono dei tratti di materiale genetico (DNA) che hanno il compito di portare tutte le informazioni per permettere la produzione delle proteine che compongono l'emoglobina.

Come per ogni altro carattere ereditario, anche per ogni tipo di catena globinica (α, β, δ, γ), esistono nel DNA di ciascun individuo una o due coppie di geni, trasmessi per metà dal padre e metà dalla madre e che a sua volta l'individuo trasmetterà ai propri figli.

Localizzazione e organizzazione dei geni globinici

I geni globinici hanno una ben precisa distribuzione in un tratto di DNA dei cromosomi 11 e 16. Sul cromosoma 11 sono presenti e vicini i geni del "gruppo non-α " e cioè i geni ε, γ, δ e β. Sul cromosoma 16 sono raggruppati i geni del "gruppo α" cioè i geni ζ e α. Gli pesudo geni (bianchi nella figura) non svolgono né attività sintetica né di regolazione. I geni ε (epsilon) e ζ (zeta) sono attivi solo nella prima fase della vita intrauterina.

Ciascun gene è composto da 3 esoni (tratti di DNA tradotti in catena globinica) e 2 introni (tratti di DNA non tradotti ma che hanno funzioni di regolazione). La molecola di DNA viene trascritta (cioè copiata) in una identica molecola di pre-mRNA che attraverso un lungo processo di maturazione (processing) viene trasformata in una molecola di mRNA. Una fase importante di questo processo di maturazione è la rimozione degli introni (splicing).

L'mRNA maturo, dopo esser passato dal nucleo al citoplasma della cellula, si traduce in catena globinica.