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Le microcitemie vengono trasmesse ereditariamente dai genitori ai figli come caratteri mendeliani dominanti, autosomici (non legati al sesso) e senza saltare generazioni: se un soggetto è portatore di microcitemia, almeno uno dei suoi genitori deve essere microcitemico; ma se è esente da microcitemia, pur essendo figlio di un microcitemico, non può trasmettere la microcitemia ai suoi figli.

Schema genetico derivante da 1 genitore microcitemico e 1 genitore normale

Il malato di anemia mediterranea è, a sua volta, il soggetto che ha ricevuto la microcitemia (più esattamente la β microcitemia) da entrambi i genitori ed è omozigote per questo carattere.

Schema genetico derivante da 2 genitori microcitemici

Casistiche familiari

Le frequenze genetiche attese che riguardano la microcitemia si riscontrano anche nella realtà solo se si considerano un alto numero di figli nati da coppie a rischio. Se invece si punta l'attenzione sulle singole famiglie, le percentuali possono essere per un semplice caso diverse da quelle attese: può accadere cioè che il primo figlio malato nasca dopo alcuni figli sani; oppure che nascano, di seguito, due o tre figli malati. In sostanza vale la regola che nelle famiglie con ambedue i genitori microcitemici vi è, ad ogni gravidanza, il 25% di rischio che nasca un figlio malato.

Questa è la nozione fondamentale di genetica che sta alla base del concetto di prevenzione dell'anemia mediterranea e che viene trasmessa a tutta la popolazione in età fertile nel corso dei programmi di prevenzione.

Come gli studi molecolari hanno risolto casi particolari

Già negli anni '50 erano stati evidenziati soggetti affetti da talassemia intermedia nati da un genitore microcitemico e uno apparentemente non microcitemico. Questi "misteri" scientifici sono stati risolti con l'avvento degli studi sul DNA che hanno evidenziato l'esistenza di mutazioni che danno origine a varietà silenti di β microcitemia: il genitore "normale" in realtà è portatore di una forma silente che non dà alterazioni significative delle analisi.

A sua volta la conoscenza di α microcitemie evidenti (α0 microcitemie) ha dato spiegazione del fatto che in famiglie con i due genitori microcitemici nessun figlio è affetto da anemia mediterranea. In questi casi si tratta in realtà di famiglie con un genitore β microcitemico e uno α microcitemico, nelle quali i portatori di doppia eterozigosi β+α microcitemia sono soggetti sani poiché questa associazione non dà luogo a malattia.