Nelle forme di microcitemie più facilmente identificabili, la quota di emoglobina è ridotta mentre il numero di globuli rossi è superiore alla norma. Il ridotto contenuto di emoglobina causa un appiattimento delle emazie, una loro maggiore resistenza all'emolisi in soluzione salina ipotonica e una serie di alterazioni morfologiche: emazie pallide, di forma e grandezza diverse, a bersaglio.
Con l'esame emocromocitometrico si evidenziano alcune caratteristiche che possono far sospettare la presenza di una microcitemia.
Tutte queste caratteristiche permettono di ipotizzare la presenza in un soggetto di forme evidenti di microcitemia.
Per le forme più lievi e per le doppie associazioni β+α le caratteristiche ematologiche sono molto attenuate e possono comportare una difficile identificazione.
Esami ematochimici di primo livello per una diagnosi di β microcitemia
- esame emocromocitometrico e morfologico del sangue;
- studio della resistenza globulare osmotica;
- dosaggio della sideremia e della ferritinemia;
- studio elettroforetico e/o cromatografico delle emoglobine.
Queste analisi ematologiche sono fondamentali per diagnosticare soprattutto i β microcitemici e i microcitemici con emoglobine abnormi. Infatti molte microcitemie del gruppo non-α sono caratterizzate da specifiche alterazioni del quadro emoglobinico.
Nella β microcitemia la quota di Hb A2 è in media il doppio della quota normale (5% o più, anziché 2,5%).
La microcitemia con Hb Lepore è caratterizzata dalla presenza di una quota dell'8-10% di un'emoglobina che all'elettroforesi a pH alcalino mostra mobilità inferiore a quella dell'Hb A; e da una quota normale di Hb A2.
La F microcitemia (o δβ microcitemia) si manifesta con una quota di Hb F del 10-15% e una quota di Hb A2 normale.
Esami ematochimici di primo livello per una diagnosi di α microcitemia
Ad un primo approccio le analisi sono le stesse che si eseguono per la diagnosi della β microcitemia.
Ma le α talassemie presentano un quadro emoglobinico identico a quello del soggetto normale e non hanno quindi l'aumento dell'Hb A2, caratteristico della β microitemia.
Le forme di α più marcate si possono sospettare grazie alla presenza di alterazioni ematologiche simil β (aumento del numero di globuli rossi, riduzione del volume globulare, riduzione del valore dell'emoglobina, alterata morfologia delle emazie) ma con valori normali delle frazioni emoglobiniche.
Le carenze di Fe simulano spesso il quadro ematologico delle α microcitemie.
Quindi un soggetto che presenti alterazioni ematologiche e un quadro emoglobinico normale deve sottoporsi ad accertamenti ulteriori che abbiamo identificato come esami diagnostici di secondo livello.
Esami diagnostici: secondo livello
- studio della sintesi delle catene globiniche in vitro
- analisi dei familiari
Una particolare tecnica (la globinosintesi in vitro) permette di calcolare il grado di riduzione della sintesi delle catene globiniche α rispetto alle catene β. Nel soggetto normale il rapporto α/β sarà intorno all'1 (cioè vengono prodotte lo stesso numero di catene α e β). Nel portatore di α microcitemia troveremo invece una ridotta sintesi di catene globiniche a e quindi il rapporto sarà <1.
L'esame dei familiari, siano essi genitori e/o fratelli, è spesso determinante per chiarire casi particolari che vedono associazioni di più forme di microcitemia in un soggetto.
Esami diagnostici: terzo livello
- studio del DNA dei geni globinici.
Questa terza fase si esegue nei casi in cui le analisi precedentemente descritte non hanno permesso di ottenere una diagnosi definitiva.
Lo studio del DNA è anche indispensabile nei soggetti che fanno parte di una coppia a rischio per avere figli affetti da anemia mediterranea, in preparazione della diagnosi prenatale.
