Storia della microcitemia
Nel 1925 negli Stati Uniti d'America i pediatri Cooley e Lee descrissero una malattia, che fu denominata morbo di Cooley, in figli di immigrati italiani e greci, oggi conosciuta come talassemia major o anemia mediterranea...
Globulo rosso, emoglobine umane e geni globinici
I globuli rossi (o eritrociti o emazie) sono il componente principale del sangue: sono corpiccioli rotondi, di grandezza microscopica, tutti eguali, ripieni di una sostanza liquida, l'emoglobina...
Geni globinici delle microcitemie
I geni globinici possono presentare vari tipi di alterazioni danno origine alle differenti forme di microcitemia. Le alterazioni più comuni sono le delezioni...
Varietà di microcitemia
A seconda della differente localizzazione delle mutazioni abbiamo differenti tipi di microcitemie. Le più comuni sono...
Caratteristiche del sangue microcitemico
Nelle forme di microcitemie più facilmente identificabili, la quota di emoglobina è ridotta mentre il numero di globuli rossi è superiore alla norma. Il ridotto contenuto di emoglobina...
Ereditarietà delle β microcitemie
Le microcitemie vengono trasmesse ereditariamente dai genitori ai figli come caratteri mendeliani dominanti, autosomici (non legati al sesso) e senza saltare generazioni...
Anemia mediterranea
La condizione genetica che causa la malattia è l'omozigosi per un difetto β microcitemico grave (in Italia molto spesso la mutazione β°39 C→T) oppure l'eterozigosi...
Talassemia intermedia
E' una malattia causata dalla presenza nello stesso individuo di due o più caratteri microcitemici. La gravità della patologia è strettamente collegata alle differenti mutazioni...
Prevenzione dell'anemia mediterranea
Di fronte ad una grave malattia cronica che non ha ancora una terapia definitiva e che si può prevenire, è evidente la necessità di attuare tutti gli interventi utili...
Impostazione ottimale della prevenzione
L' identificazione e l'informazione precoci, e cioè fin dall'adolescenza, dei giovani microcitemici, sono condizioni essenziali per una corretta impostazione preventiva...
Stato attuale della prevenzione in Italia e nel Mondo
In Italia un'indagine statistica condotta nel 1994 dal Ministero della Sanità ha segnalato che sono stati raggiunti nei vari focolai talassemici livelli di prevenzione dal 48 all'88%...
Anemia drepanocitica
E' una malattia originaria dei paesi africani dove i portatori sani sono addirittura il 25 % della popolazione. Con frequenze decisamente minori è comunque presente anche in Italia...
Malattia microdrepanocitica
L'associazione della mutazione per l'Hb S e un difetto β microcitemico dà origine ad un'altra malattia, la malattia microdrepanocitica. Questa malattia, scoperta e descritta per la prima volta...
Diffusione della microcitemia in Italia e nel mondo
L'anemia mediterranea è non solo una malattia molto grave, ma anche una malattia assai frequente in molti paesi dei vari continenti. In Italia le ricerche di Silvestroni e Bianco...
Microcitemia, falcemia e malaria
Subito dopo la scoperta della particolare distribuzione nel mondo delle diverse microcitemie è apparsa evidente una suggestiva coincidenza delle zone microcitemiche...
