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Storia della microcitemia

Nel 1925 negli Stati Uniti d'America i pediatri Cooley e Lee descrissero una malattia, che fu denominata morbo di Cooley, in figli di immigrati italiani e greci, oggi conosciuta come talassemia major o anemia mediterranea...

Globulo rosso, emoglobine umane e geni globinici

I globuli rossi (o eritrociti o emazie) sono il componente principale del sangue: sono corpiccioli rotondi, di grandezza microscopica, tutti eguali, ripieni di una sostanza liquida, l'emoglobina...

Geni globinici delle microcitemie

I geni globinici possono presentare vari tipi di alterazioni danno origine alle differenti forme di microcitemia. Le alterazioni più comuni sono le delezioni...

Varietà di microcitemia

A seconda della differente localizzazione delle mutazioni abbiamo differenti tipi di microcitemie. Le più comuni sono...

Caratteristiche del sangue microcitemico

Nelle forme di microcitemie più facilmente identificabili, la quota di emoglobina è ridotta mentre il numero di globuli rossi è superiore alla norma. Il ridotto contenuto di emoglobina...

Ereditarietà delle β microcitemie

Le microcitemie vengono trasmesse ereditariamente dai genitori ai figli come caratteri mendeliani dominanti, autosomici (non legati al sesso) e senza saltare generazioni...

Anemia mediterranea

La condizione genetica che causa la malattia è l'omozigosi per un difetto β microcitemico grave (in Italia molto spesso la mutazione β°39 C→T) oppure l'eterozigosi...

Talassemia intermedia

E' una malattia causata dalla presenza nello stesso individuo di due o più caratteri microcitemici. La gravità della patologia è strettamente collegata alle differenti mutazioni...

Prevenzione dell'anemia mediterranea

Di fronte ad una grave malattia cronica che non ha ancora una terapia definitiva e che si può prevenire, è evidente la necessità di attuare tutti gli interventi utili...

Impostazione ottimale della prevenzione

L' identificazione e l'informazione precoci, e cioè fin dall'adolescenza, dei giovani microcitemici, sono condizioni essenziali per una corretta impostazione preventiva...

Stato attuale della prevenzione in Italia e nel Mondo

In Italia un'indagine statistica condotta nel 1994 dal Ministero della Sanità ha segnalato che sono stati raggiunti nei vari focolai talassemici livelli di prevenzione dal 48 all'88%...

Anemia drepanocitica

E' una malattia originaria dei paesi africani dove i portatori sani sono addirittura il 25 % della popolazione. Con frequenze decisamente minori è comunque presente anche in Italia...

Malattia microdrepanocitica

L'associazione della mutazione per l'Hb S e un difetto β microcitemico dà origine ad un'altra malattia, la malattia microdrepanocitica. Questa malattia, scoperta e descritta per la prima volta...

Diffusione della microcitemia in Italia e nel mondo

L'anemia mediterranea è non solo una malattia molto grave, ma anche una malattia assai frequente in molti paesi dei vari continenti. In Italia le ricerche di Silvestroni e Bianco...

Microcitemia, falcemia e malaria

Subito dopo la scoperta della particolare distribuzione nel mondo delle diverse microcitemie è apparsa evidente una suggestiva coincidenza delle zone microcitemiche...